聯(lián)系人：馬老師
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在DSM-5中，孤獨癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發(fā)育障礙（PDD）這一概念。DSM-Ⅳ中的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙及未特定分類的廣泛性發(fā)育障礙不再被單列出來，被統(tǒng)一稱作孤獨癥譜系障礙。
臨床表現(xiàn)
ICD-11 和 DSM-5將孤獨癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域， 即社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷，以及受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。
1、社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷
①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應(yīng)、社會性微笑及情感互動。
②幼兒期：在幼兒期，患兒社會交往障礙的表現(xiàn)更加突出。患兒缺乏交往興趣，不主動發(fā)起或回避交往互動，目光對視少，呼喚反應(yīng)少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂，不能根據(jù)社交情景或社交線索調(diào)整社交行為，不能以適合其智齡的方式進行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙。
③學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。
④成年期：輕癥患兒或年長癥狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣，但社會交往技巧依然落后，難以建立親密關(guān)系。
多數(shù)孤獨癥譜系障礙患兒言語發(fā)育遲緩，甚至無語言，言語理解能力和運用能力也受損?；純撼２粫咏涣?、維持交談，或緊限于表達簡單需求，或用簡單、刻板、重復(fù)的言語進行交流，或反復(fù)說其感興趣的話題，而不關(guān)注他人的反應(yīng)。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。
少數(shù)ASD患兒語言過多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動式的交流。
孤獨癥譜系障礙患兒非言語交流能力發(fā)展也受損，常不會用點頭、搖頭等動作或姿勢進行交流，缺乏豐富細膩的面部表情，言語和非言語交流的整合也存在困難。
2、受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。
①興趣范圍狹窄
孤獨癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動非常感興趣甚至癡迷。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。
②行為方式刻板重復(fù)
患兒行為方式刻板重復(fù)，生活的多個方面墨守成規(guī)、僵化刻板，并可能固著于一些特殊而無用的常規(guī)或儀式。例如患兒會反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字。
③對非生命物體的特殊依戀
患兒對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。
④刻板重復(fù)的怪異行為或感知覺異常
患兒可出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等。對于各種感覺刺激可能反應(yīng)過度或不足，如過分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動等。
3、共患病
大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病，如語言發(fā)育遲緩或障礙、運動發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào)、癲癇、對立違抗、ADHD、焦慮癥、抑郁癥、雙相情感障礙、強迫癥、感覺異常等，且多數(shù)患兒共患2種以上疾病。
臨床評估
ASD臨床常用診斷評估工具如下。
1、ASD核心癥狀診斷性評估：
（1）兒童孤獨癥評定量表（CARS）
適用于≥2歲兒童，包括人際關(guān)系、模仿能力、情感反應(yīng)、感知覺、語言及非語言交流等共15項?？偡衷?/span>30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度，是國內(nèi)常用診斷評估工具。
（2）孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）
適用于≥1歲兒童，包括溝通、社交互動、利用物品玩耍和想象地使用以及個人刻板和重復(fù)性行為。評分的界限值會根據(jù)所選模塊有所不同，是國際常用ASD診斷評估工具。
（3）孤獨癥訪談量表修訂版（ADI-R）
適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童，包括社會交互作用方面（16項），語言及交流方面（13項），刻板、局限、重復(fù)的興趣與行為（8項），判斷起病年齡（5項）以及非診斷記分（45項）；另有6個項目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺空間、記憶、音樂、繪畫、閱讀、計算等），共93項。評分的界限值各板塊有所不同，是較完善的診斷量表。
2、 智力或發(fā)育能力診斷性評估：
（1）韋氏學(xué)前兒童智能量表和韋氏兒童智能量表
適用4~16歲兒童，包括一般智力水平、言語和操作智力水平以及各種具體能力，如知識、計算、記憶、抽象思維等。智商85~115為人群平均范圍，70~84為邊緣智力水平，70以下提示智力低下，是智力評估和智力低下診斷的主要依據(jù)，是我國蕞常用的綜合發(fā)育水平診斷性評估工具。
（2）蓋塞爾發(fā)育診斷量表
適用年齡1月齡至6歲，包括適應(yīng)性、大運動、精細運動、應(yīng)物、語言和應(yīng)人5個方面。發(fā)育商<75提示發(fā)育落后，是我國蕞常用的發(fā)育診斷性評估工具。
（3）Griffiths發(fā)育評估量表中文版
適用于0~8歲兒童，包括運動、個人-社會、語言、手眼協(xié)調(diào)、表現(xiàn)和實際推理能力6大領(lǐng)域。85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后，是較先進的兒童發(fā)育評估診斷工具之一。
（4）兒童神經(jīng)心理行為檢查量表
適用于0~6歲兒童，包括適應(yīng)性、大運動、精細運動、語言和個人-社會5個方面。新修訂完整版《兒童神經(jīng)心理行為檢查量表》新增兒童交流警示行為指數(shù)，拓展了ASD的篩查功能。85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后。
3、 社會適應(yīng)性行為評估：
社會適應(yīng)性是評估個人獨立處理日常生活與承擔(dān)社會責(zé)任是否達到其年齡和所處社會文化所期望的程度，是臨床診斷智力障礙的必需條件。嬰兒-初中學(xué)生社會生活能力量表適用6月齡至<16歲兒童，包括獨立生活能力、運動能力、職業(yè)能力、溝通能力、社會化、自我管理6部分132個項目。邊緣（9分）以下需進行智力測試，有助于協(xié)助診斷和制定干預(yù)方案。
診斷要點
以下是《中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專家共識（2022版）》給出的診斷要點：
1、社交障礙：
在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續(xù)缺陷（達到以下3條）：
（1）社會情感互動缺陷：范圍從不恰當(dāng)?shù)纳缃环绞胶筒荒苓M行來回對話；到缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少；到完全不能發(fā)起社會交往。臨床常通過觀察叫名字的反應(yīng)、聽指令的程度、對答能力、共同注意等的情況來判斷。
（2）用于社交的非言語交流行為缺陷：范圍從言語和非言語交流整合困難，到目光對視短暫和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手勢?？衫斫鉃橹w語言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢、具有社會交流意義的肢體動作，如指點、揮手、點頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。
（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：范圍從難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場景，到在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難；到明顯對他人沒有興趣。臨床常通過詢問模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對同齡朋友的興趣進行判斷。
2、RRB和狹隘興趣（以下4個方面需滿足至少2個）：
（1）語言、運動或物體使用的刻板或重復(fù)：例如重復(fù)他人說過的單詞或短語，怪異語句；簡單的刻板動作如喜歡來回坐電梯、喜歡反復(fù)開門、反復(fù)排列物體、旋轉(zhuǎn)物體、回聲語言等。
（2）對常規(guī)的過分堅持或?qū)Ω淖兊倪^分抵觸：活動的儀式化或僵化的思維模式，如堅持相同的路線或食物，問候儀式，過分拒絕改變，對于微小改變表現(xiàn)出極端的痛苦等。
（3）高度狹隘的興趣：強烈地依賴或關(guān)注不尋常的物品，過度地限定興趣的范圍，或者過度地拒絕興趣，如對數(shù)字、鐘表的內(nèi)部結(jié)構(gòu)的強烈局限的興趣，沉湎于電子產(chǎn)品、喜歡玩認字游戲、喜歡聽新文聯(lián)播、廣告等。
（4）感覺刺激反應(yīng)過度或反應(yīng)低下：例如對疼痛、溫度感覺遲鈍，對身體接觸、噪音過分敏感，對某些特定的聲音或質(zhì)地出現(xiàn)復(fù)面反應(yīng)，過多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)的物體等。
3、核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現(xiàn)，但也可能因為病情較輕直到學(xué)齡前或?qū)W齡期甚至成人才首呲診斷。
4.這些癥狀導(dǎo)致社會、職業(yè)或當(dāng)前功能上明顯損傷：
如嬰幼兒期社交功能損傷主要表現(xiàn)為不能與家人建立親情關(guān)系，不會主動逗樂討好父母，對其他小朋友不感興趣，聽不懂指令等；學(xué)齡前兒童不在意老師和同學(xué)的評價，不能跟隨老師的指令，沉溺于自己喜歡的事情等。
5.這些功能損傷不能用智力障礙或權(quán)面發(fā)育遲緩來解釋：
與智力發(fā)育水平相比，ASD兒童的社會交流能力明顯低于智力發(fā)育水平，如果兩者同時存在則診斷ASD共患權(quán)面發(fā)育遲緩或智力障礙。
鑒別診斷
1、 發(fā)育性語言障礙（DLD）
患者語言表達或理解能力發(fā)展落后，智力水平正?；蚪咏＃ㄖ巧?/span>≥70），非言語交流能力發(fā)展良好，社會交往無質(zhì)的缺陷，無受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。
2、權(quán)面發(fā)育遲緩（GDD）或智力障礙
當(dāng)社會交流和互動明顯落后于其發(fā)育年齡的非語言技能（如大運動、精細運動技能、應(yīng)物）的發(fā)展水平時，可診斷ASD共病權(quán)面發(fā)育遲緩；而當(dāng)社交技能與其發(fā)育水平無明顯差異時，則應(yīng)診斷為GDD或智力障礙。
3、注意缺陷多動障礙
以活動過度、注意缺陷和易沖動為核心表現(xiàn)，無社會交往質(zhì)的缺陷，無受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。
4、 反應(yīng)性依戀障礙
反應(yīng)性依戀障礙患兒在5歲前有極端缺乏照料的經(jīng)歷，包括社會性忽視和剝奪，經(jīng)常變換主要照養(yǎng)育人，嚴重缺乏形成選擇性依戀的養(yǎng)育環(huán)境。當(dāng)重新獲得有關(guān)愛的充分照養(yǎng)，其癥狀則可明顯緩解，盡管還可能保留一些社會情感反應(yīng)和與依戀有關(guān)行為的異常。
5、雷特綜合征
雷特綜合征是一組以語言倒退、手部失用及刻板樣動作，伴有嚴重精神運動發(fā)育遲滯及倒退的疾病，出生6~18個月起病，大多數(shù)累及女性。女性患兒應(yīng)注意與ASD鑒別，通過基因檢查明確診斷。
小結(jié)
孤獨癥譜系障礙是一種預(yù)后不良的神經(jīng)發(fā)育障礙，早期識別、早期診斷、早期系統(tǒng)干預(yù)非常重要?；趦和＝∠到y(tǒng)的早期篩查、篩查陽性兒童的轉(zhuǎn)介診斷是兒科醫(yī)生需要掌握的技能。
參考文獻：
中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會發(fā)育行為學(xué)組,中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會兒童保健學(xué)組.中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專家共識[J].中華兒科雜志, 2022,60(7) : 640-646
